脑肿瘤-212基因(组织版)

检测方法

NGS

样本类型

石蜡包埋肿瘤组织切片（FFPE）6-10片（厚度5-10μm），需含肿瘤细胞（含量建议≥20%）及对应白片。

送样要求

样本需为病理科确认的肿瘤组织石蜡块切片，常温避光干燥保存与运输。切片应贴附牢固，避免污染。建议使用专用切片盒寄送，并附上病理报告复印件。样本长期保存应置于-20℃。

适用人群

适用于：1) 初诊脑胶质瘤、髓母细胞瘤、室管膜瘤等患者，用于分子分型与预后评估；2) 复发/难治性脑肿瘤患者，寻找潜在靶向治疗机会；3) 病理诊断不明确或需鉴别诊断的颅内肿瘤病例；4) 疑似存在遗传易感基因突变的脑肿瘤患者（需结合遗传咨询）。

临床应用

检测结果可为脑肿瘤的分子病理诊断提供关键依据（如IDH突变、1p/19q共缺失状态），指导WHO CNS分级与预后分层。通过识别BRAF融合/突变、EGFR扩增、NTRK融合等靶点，为靶向治疗（如BRAF抑制剂、EGFR抑制剂）提供用药参考。同时可评估TMB状态，提示免疫治疗潜在获益。结果有助于制定个体化治疗方案及评估遗传风险。